Темная материя ДНК выходит на свет

Эта история, написанная Элейн Витоне, взята из   лето 2018 года выпуска   журнала Питт Мед

Эта история, написанная Элейн Витоне, взята из лето 2018 года выпуска журнала Питт Мед.

В течение десятилетий мы думали, что гены во многом похожи на нас: выкованы из того же материала, что и наши родители, и их родители до них, и так далее, начиная с Общего Предка. Считалось, что каждый ген на Земле использовал в качестве своего шаблона один из небольшого числа генов, которые были вокруг, когда началась жизнь.

Но затем, когда стало возможным сравнивать геномы различных видов друг с другом, исследователи начали находить неудачников - так называемые «сиротские» гены, которые не были похожи на своих соседей. У них также не было аналогов в других видах - даже в близких родственниках. Если все мы, земляне, попали сюда исключительно благодаря дупликации генов, это не имело смысла. В течение многих лет многие ученые не верили, что гены-сироты являются реальными генами.

А если вы упорядочили геном организма и нашли нечто, похожее на ген, но не имевшее «семью» А если вы упорядочили геном организма и нашли нечто, похожее на ген, но не имевшее «семью»? Извините, это не мог быть ген.

В 2006 году группа из Гарвардского университета ломала голову над тем, как литература могла ошибаться в отношении своего модельного организма, дрожжей. Анн-Руксандра Карвунис Затем аспирант, начинающий аспирантуру, присоединился к лаборатории, когда они присматривались к этим детям-сиротам и находили их поведение удивительным ... ничем не примечательным.

Это были просто обычные гены, хотя и странные.

Карвунис, который сейчас доцент вычислительная и системная биология в университете Питтсбурга, был озадачен. Подождите. Эти гены совершенно нормальны, но у них нет семей? Так откуда они берутся? Чтобы ответить на этот давний вопрос, Карвунис обратилась к эволюции, которая стала центром ее карьеры.

«У меня не было страсти к его взрослению», - говорит она. «Я имею в виду, как и многие дети, я был поклонником динозавров и всего такого, но я не думал, что [эволюция] была моим научным призванием. Это произошло только из-за данных, которые меня втянули. И, как только вы вошли, вы вошли ».

Карвунис в конечном итоге изучала сетевую биологию в Гарварде для своей докторской степени. Параллельно со своей диссертацией, посвященной взаимодействию белков, она начала разрабатывать собственные исследования генов de novo , как их начала называть литература (от латинского слова «новый»). В то время существовало чуть более десятка статей на эту тему.

После того, как Карвунис защитил докторскую диссертацию, она написала исчерпывающий генный трактат de novo , используя дрожжи в качестве своей модели. бумага , который был опубликован в журнале Nature в 2012 году, впервые предложил правдоподобный механизм генезиса de novo . И это стало переломным моментом для поля. Ищите Google Scholar сегодня, и " de novo gene birth" дает 325 просмотров. Более 250 из них ссылаются на Карвуниса.

Оказывается, внутри генома очень много всего происходит под поверхностью.

У людей 20000 кодирующих белок генов, которые исследователи обычно изучают, составляют только около 25 процентов нашей ДНК. Тогда есть «остальное», объясняет Карвунис - таинственное пространство, которое некоторые называют «темной материей» или, что гораздо менее лестно, «мусорной ДНК», в основном, потому что никто не мог понять, для чего это было. Это турбулентно, постоянно меняется. Это также очень грязно: тонны повторений и следы многочисленных путаниц нашего тела с вирусами на этом пути. («Мы очень вирусные», - говорит она.)

В своих исследованиях пивных дрожжей Карвунис изучила 108 000 коротких последовательностей из большого неизвестного этого генома и обнаружила, что более 1000 из этих элементов были задействованы с машиной для производства белка в клетке - свидетельство того, что так называемый мусор может стать белковым.

По причинам, подобным этому, многие предпочитают термин «межгенный», а не «мусор».

И среди темноты и хаоса Карвунис увидел порядок. Если новый элемент был плох для ячейки, для этого материала игра была окончена. Если это было нейтрально, то, что случилось затем, было оставлено на волю случая. И если элемент превратился во что-то полезное, то естественный отбор мог бы завладеть. Благоприятные мутации будут снежным комом, и в конечном итоге этот маленький самородок небытия приобретет все характеристики гена, изобретенного целиком с нуля.

«Итак, эти элементы - я называю их протогенами», - говорит Карвунис, - «Я нашел тысячи из них в дрожжах, у которых всего 6000 генов». Это было безумно."

В январе 2017 года Карвунис приехал в Питт в качестве соучредителя и члена исполнительного комитета Питтсбургского центра эволюционной биологии и медицины, открытие которого запланировано на лето. В свои 37 лет она является международным лидером в области эволюционной системной биологии - новой области в области эволюционной теории, геномики, вычислительной и системной биологии. Она была процитирована в рассказах о рождении гена в Нью-Йорк Таймс а также Новый Ученый , Этой весной она была названа Searle Scholar Одна из самых престижных наград, присуждаемых биологам ранней карьеры. Ее протогенная статья остается популярным фаворитом в научных журнальных клубах из самых разных областей. На конференциях и в электронных письмах молодых ученых со всего мира она часто слышит, что ее работа была источником вдохновения и поводом для переосмысления диссертаций.

Коллеги Карвуниса скажут вам, что она любит большие идеи. Она наслаждается хорошим завтраком за утренним кофе в лаборатории. (Родная парижанка провела большую часть своих подростковых лет, посещая кафе и разговаривая, разговаривая, разговаривая с друзьями.) Она любит говорить на науку. И более широкий контекст / перспектива. И эволюция! И куда все это идет! (Иногда, когда она действительно взволнована, она переходит на французский.)

В ее последняя статья В соавторстве с комментатором в журнале «Иммунология природы» Карвунис применила свой эволюционный системно-биологический подход к одной из самых сложных задач биомедицины: почему 90 процентов клинических испытаний I фазы не продвигаются вперед? То есть: почему то, что хорошо для мыши, чаще всего хорошо и для мужчины или женщины?

Это еще одна история - и еще несколько прорывов. Продолжайте читать о Карвунис и ее революционной работе.

А если вы упорядочили геном организма и нашли нечто, похожее на ген, но не имевшее «семью»?
Эти гены совершенно нормальны, но у них нет семей?
Так откуда они берутся?
То есть: почему то, что хорошо для мыши, чаще всего хорошо и для мужчины или женщины?
Мы в соцсетях
Видеоканал
Поделиться